Біологічна функція та патогенез
Ген NEFH кодує важкий ланцюг нейрофіламентів — білок, що знаходиться переважно в аксонах нейронів. Цей білок допомагає збирати нейрофіламенти, які є структурними компонентами, що забезпечують механічну підтримку та регулюють діаметр аксонів. Завдяки цьому він забезпечує правильне проведення нервових імпульсів і підтримує структурну цілісність нейронів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в гені NEFH порушують збирання нейрофіламентів і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2CC, периферичну нейропатію. Коли важкий ланцюг нейрофіламентів не працює належним чином, нейрофіламенти не можуть правильно формуватися, що призводить до порушення аксонального транспорту та дегенерації рухових і чутливих нервів, що може вражати кінцівки та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Major susceptibility factor in
