CCNF — циклін F

Ген CCNF кодує циклін F, білок, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі, де він функціонує як компонент розпізнавання субстрату убіквітин-протеїнлігазного комплексу, що називається SCF (Skp1-Cul1-F-box). Циклін F допомагає контролювати клітинний цикл, спрямовуючи специфічні білки на деградацію, включаючи білки, задіяні в реплікації ДНК та мітозі. Таким чином, він забезпечує правильний перебіг клітинного циклу та видалення пошкоджених або непотрібних білків. Цей процес важливий для нормального поділу клітин, росту та розвитку, особливо в нервовій системі.

Патогенні варіанти в гені CCNF порушують функцію цикліну F і спричиняють бічний аміотрофічний склероз (БАС) та фронтотемпоральну деменцію (ФТД), які є нейродегенеративними захворюваннями. Коли циклін F не працює належним чином, токсичні білки накопичуються та пошкоджують рухові нейрони та інші нервові клітини, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості, паралічу та когнітивного зниження.