Біологічна функція та патогенез
Ген PPARGC1A кодує білок PGC-1α, який є транскрипційним коактиватором і знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях клітин. PGC-1α допомагає контролювати активність багатьох генів, залучених до енергетичного метаболізму, взаємодіючи з факторами транскрипції та іншими коактиваторами. Завдяки цьому він регулює утворення та функцію мітохондрій, клітинних енергетичних станцій, і впливає на те, як клітини використовують глюкозу та жири для отримання енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального енергетичного балансу, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як м'язи, печінка та бурий жир.
Патогенні варіанти в гені PPARGC1A порушують нормальну функцію PGC-1α і спричиняють рідкісний метаболічний розлад, що характеризується мітохондріальною дисфункцією. Коли PGC-1α не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії або правильно регулювати метаболізм, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень та порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Модифікуюча мутація
