Біологічна функція та патогенез
Ген DAO кодує D-амінокислотну оксидазу, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах клітин, особливо в мозку, печінці та нирках. Цей фермент допомагає розщеплювати D-амінокислоти, які є дзеркальними формами більш поширених L-амінокислот, шляхом відщеплення атома водню з утворенням пероксиду водню та відповідних імінокислот. Таким чином, він регулює рівні D-амінокислот, таких як D-серин, який діє як сигнальна молекула в мозку. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять і поведінку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DAO порушують розщеплення D-амінокислот і спричиняють рідкісний нейрометаболічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та поведінковими відхиленнями. Коли D-амінокислотна оксидаза не працює належним чином, D-амінокислоти накопичуються до токсичних рівнів, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, епілепсія та аутизмоподібні риси.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Спадкова мутація
