UNC13A — unc-13 гомолог A

Ген UNC13A кодує білок Munc13-1, який переважно знаходиться в пресинаптичних закінченнях нейронів, зокрема в активних зонах, де відбувається вивільнення нейромедіаторів. Munc13-1 допомагає підготувати синаптичні везикули до злиття з пресинаптичною мембраною, взаємодіючи з іншими білками, такими як синтаксин і Munc18, що забезпечує вивільнення нейромедіаторів у синаптичну щілину. Цей процес важливий для синаптичної передачі та нейронної комунікації, які необхідні для нормальної роботи мозку, включаючи навчання та пам'ять.

Патогенні варіанти в гені UNC13A можуть порушити підготовку синаптичних везикул і спричинити низку неврологічних розладів, включаючи епілептичну енцефалопатію розвитку та бічний аміотрофічний склероз (БАС). Коли Munc13-1 не працює належним чином, вивільнення нейромедіаторів порушується, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та дегенерація рухових нейронів.