SOD1 — супероксиддисмутаза 1

Ген SOD1 кодує супероксиддисмутазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. SOD1 допомагає розщеплювати супероксидні радикали, які є токсичними побічними продуктами нормального метаболізму, на пероксид водню та кисень. Таким чином він захищає клітини від окислювального пошкодження та підтримує клітинне здоров'я. Цей процес важливий для нормального функціонування рухових нейронів та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені SOD1 можуть порушити функцію ферменту та спричинити бічний аміотрофічний склероз (БАС), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли SOD1 не працює належним чином, можуть утворюватися токсичні агрегати білка та підвищуватися окислювальний стрес, що може впливати на рухові нейрони в головному та спинному мозку та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та утруднення мовлення або дихання.