Клінічний опис та значення
Атрофія мотонейронів — це прогресуюча дегенерація та зменшення розмірів нервових клітин у головному та спинному мозку, які контролюють довільні рухи м'язів. Цей стан призводить до м'язової слабкості, виснаження та порушення рухливості, оскільки мотонейрони більше не можуть передавати сигнали до м'язів. Він може вражати верхні мотонейрони (у головному мозку) або нижні мотонейрони (у спинному мозку та стовбурі мозку), що призводить до різних клінічних проявів, таких як спастичність або в'ялий параліч. Загальні механізми включають генетичні мутації, окислювальний стрес та порушення аксонального транспорту, які разом спричиняють загибель клітин. З часом атрофія може призвести до значної інвалідності та бути частиною таких захворювань, як бічний аміотрофічний склероз або спінальна м'язова атрофія.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)