Біологічна функція та патогенез
CHMP2B кодує заряджений мультивезикулярний білок 2B, компонент комплексу ESCRT-III, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Цей білок допомагає сортувати та розщеплювати мембранні білки, утворюючи мультивезикулярні тільця, які доставляють вантаж до лізосом. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти та розщеплювати непотрібні білки, що важливо для підтримки здоров'я клітин, особливо нейронів.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHMP2B порушують цей процес сортування та розщеплення і спричиняють лобно-скроневу деменцію, зчеплену з хромосомою 3 (FTD-3), нейродегенеративний розлад. Коли CHMP2B не працює належним чином, аномальні білки накопичуються та пошкоджують нейрони, що може впливати на лобову та скроневу частки мозку та спричиняти такі проблеми, як зміни особистості, труднощі з мовленням і втрата пам'яті.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Спадкова мутація
-
Поведінковий варіант лобно-скроневої деменції ORPHA:275864Major susceptibility factor in
-
Прогресуюча небігла афазія ORPHA:100070Major susceptibility factor in
-
Семантична деменція ORPHA:100069Major susceptibility factor in
