OPTN — оптиневрин

Ген OPTN кодує оптиневрин — багатофункціональний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з апаратом Гольджі, везикулами та мітохондріями. Оптиневрин допомагає регулювати такі клітинні процеси, як везикулярний транспорт, автофагія (переробка пошкоджених компонентів) та запальна сигналізація, взаємодіючи з білками, такими як міозин VI, TBK1 та убіквітинований вантаж. Завдяки цьому він дозволяє клітинам очищати пошкоджені білки та органели, контролювати імунні відповіді та підтримувати нормальний баланс білків. Цей процес важливий для виживання гангліозних клітин сітківки, мотонейронів та інших типів клітин.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена OPTN порушують ці клітинні функції та спричиняють такі захворювання, як первинна відкритокутова глаукома (зазвичай при одній мутантній копії) та бічний аміотрофічний склероз або фронтотемпоральна деменція (часто при двох мутантних копіях). Коли оптиневрин не працює належним чином, накопичуються токсичні білкові агрегати та порушуються сигнальні шляхи, що може вражати очі, мотонейрони та мозок, призводячи до втрати зору, м'язової слабкості та когнітивного зниження.