Головна › Гени › FUS — FUS РНК-зв'язувальний білок
HGNC: FUS

FUS — FUS РНК-зв'язувальний білок

International Name (EN): FUS RNA binding protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FUS кодує багатофункціональний РНК-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в ядрі, але також переміщується в цитоплазму і може локалізуватися в стресових гранулах. FUS допомагає регулювати багато етапів метаболізму РНК, включаючи транскрипцію, сплайсинг і транспорт молекул РНК. Завдяки цьому він допомагає контролювати, які білки і коли виробляються, що важливо для нормальної роботи нервових клітин та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені FUS можуть порушувати обробку РНК і спричиняти FUS-асоційовані розлади, включаючи бічний аміотрофічний склероз (БАС) і лобно-скроневу деменцію. Коли FUS не працює належним чином, він може утворювати аномальні скупчення в клітинах і порушувати функцію рухових нейронів та інших нервових клітин, що призводить до м'язової слабкості, труднощів з мовленням і ковтанням та інших неврологічних проблем.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →