Біологічна функція та патогенез
Ген ERBB4 кодує рецепторну тирозинкіназу під назвою ErbB4, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів та інших клітин. ErbB4 допомагає передавати сигнали від факторів росту, які називаються нейрегулінами, шляхом додавання фосфатних груп до себе та інших білків, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють ріст, виживання та диференціацію клітин. Завдяки цьому клітини можуть належним чином реагувати на зовнішні сигнали, що важливо для розвитку та функціонування нервової системи, серця та молочних залоз.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена ERBB4 можуть порушити ці сигнальні шляхи та спричинити розлади, пов'язані з ERBB4, які є рідкісними нейророзвитковими захворюваннями. Коли ErbB4 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Спадкова мутація
