ANG — Ангіогенін

Ген ANG кодує ангіогенін — білок, що знаходиться переважно в кровотоці та всередині клітин, де він може проникати в ядро. Ангіогенін допомагає розщеплювати молекули РНК, а також сприяє утворенню нових кровоносних судин (ангіогенезу). Завдяки цьому він підтримує ріст і виживання клітин та розвиток судин, що важливо для відновлення тканин і нормальної роботи нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена ANG можуть порушити нормальну функцію ангіогеніну та спричинити бічний аміотрофічний склероз (БАС) — прогресуюче нейродегенеративне захворювання. Коли ангіогенін не працює належним чином, рухові нейрони в головному та спинному мозку дегенерують, що призводить до м'язової слабкості, труднощів з мовленням і зрештою до паралічу.