Біологічна функція та патогенез
Ген TBK1 кодує кіназу 1, що зв'язує TANK, — фермент, який переважно знаходиться в цитоплазмі клітин. TBK1 допомагає контролювати імунні та запальні сигнальні шляхи, приєднуючи фосфатні групи до інших білків, таких як IRF3 та NF-κB, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на вірусні інфекції та інші сигнали небезпеки. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді організму та підтримки нормальної роботи клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TBK1 порушують цю сигналізацію та можуть спричинити розлади, пов'язані з TBK1, зокрема бічний аміотрофічний склероз (БАС) і фронтотемпоральну деменцію (ФТД), які є нейродегенеративними захворюваннями. Коли TBK1 не працює належним чином, імунна сигналізація та переробка білків порушуються, що може впливати на рухові нейрони та інші нервові клітини, призводячи до таких проблем, як м'язова слабкість, труднощі з мовленням та зміни поведінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
-
Лобно-скронева деменція з хворобою рухового нейрона ORPHA:275872Спадкова мутація
