Біологічна функція та патогенез
Ген ATXN2 кодує атаксин 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в стресових гранулах. Атаксин 2 допомагає регулювати процесинг РНК і трансляцію, взаємодіючи з РНК-зв'язувальними білками та контролюючи утворення стресових гранул. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на стрес і підтримують нормальне виробництво білків. Цей процес важливий для правильної роботи нервових клітин, особливо в головному та спинному мозку.
Патогенні варіанти в гені ATXN2 можуть порушувати процесинг РНК і спричиняти спіноцеребелярну атаксію 2 типу (SCA2), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли атаксин 2 не працює належним чином, накопичуються токсичні білкові агрегати та порушується метаболізм РНК, що може вражати мозочок, стовбур мозку та спинний мозок, призводячи до таких проблем, як нестійка хода, труднощі з координацією та порушення мовлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Major susceptibility factor in
-
Спіноцеребелярна атаксія 2 типу ORPHA:98756Спадкова мутація
