Біологічна функція та патогенез
CFAP410 кодує білок, який переважно знаходиться в первинній вії, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин, яка допомагає їм отримувати та обробляти сигнали. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати структуру вії, що важливо для клітинної сигналізації та сприйняття навколишнього середовища. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на зовнішні сигнали та координувати такі процеси, як ріст і розвиток клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, очі та нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP410 порушують структуру та функцію первинної вії та спричиняють циліопатію, тип розладу, який вражає кілька органів. Коли білок не працює належним чином, вії стають дефектними, що може впливати на скелет, очі та нирки та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, втрата зору та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Спадкова мутація
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
