Головна › Гени › TAF15 — Асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 15
HGNC: TAF15

TAF15 — Асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 15

International Name (EN): TATA-box binding protein associated factor 15

1 Біологічна функція та патогенез

TAF15 кодує асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 15, компонент транскрипційного факторного комплексу TFIID, що знаходиться в ядрі. TAF15 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з РНК-полімеразою II та беручи участь у зборці преініціаційного комплексу на промоторах ДНК. Завдяки цьому він контролює транскрипцію багатьох генів, що важливо для росту клітин, розвитку та відповіді на стрес.

Патогенні варіанти в гені TAF15 можуть порушувати нормальну регуляцію транскрипції та спричиняти бічний аміотрофічний склероз (БАС), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли TAF15 не функціонує належним чином, він може утворювати аномальні білкові агрегати в мотонейронах, що призводить до їх дегенерації та викликає такі симптоми, як м'язова слабкість, атрофія та труднощі з мовленням або ковтанням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →