Головна › Гени › HNRNPA1 — гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн A1
HGNC: HNRNPA1

HNRNPA1 — гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн A1

International Name (EN): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1

1 Біологічна функція та патогенез

HNRNPA1 кодує гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн A1, білок, що знаходиться переважно в ядрі. HNRNPA1 допомагає обробляти матричну РНК (мРНК), зв'язуючись з нею та регулюючи її сплайсинг, транспорт і трансляцію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти правильні білки та належним чином реагувати на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо м'язів і нервів.

Патогенні варіанти в гені HNRNPA1 порушують обробку РНК і спричиняють захворювання, яке називається міопатія з тільцями включення з ранньою хворобою Педжета та фронтотемпоральною деменцією (IBMPFD) або бічний аміотрофічний склероз (ALS). Коли HNRNPA1 не працює належним чином, він утворює аномальні скупчення в клітинах, що може вражати м'язи, кістки та мозок, спричиняючи такі проблеми, як м'язова слабкість, біль у кістках та зміни поведінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →