Клінічне визначення
Доброякісна інфантильна епілепсія — це тип епілепсії, який починається у немовлят віком від 3 до 8 місяців. Вона не спричинена лихоманкою, і напади зазвичай припиняються самостійно з віком дитини. Часто має сімейний характер.
Епідеміологія та поширеність
Поширена у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом спостерігаються повторні напади без лихоманки. Напади можуть включати посмикування рук і ніг, застигання погляду або зміни дихання. В іншому діти здорові та розвиваються нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епілептичний статус HP:0002133Дуже рідко (<4-1%)
-
Міжнападна епілептиформна активність HP:0011182Дуже рідко (<4-1%)
-
Прості фебрильні судоми HP:0011171Дуже рідко (<4-1%)
-
Неонатальні судоми HP:0032807Дуже часто (99-80%)
-
Нормальна міжнападна ЕЕГ HP:0002372Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи симптоми та історію хвороби дитини. Вони можуть використовувати ЕЕГ (тест, що записує мозкові хвилі) для пошуку специфічних патернів. Генетичне тестування може підтвердити сімейний характер.
Лікування та терапія
Лікування може не знадобитися, оскільки напади часто припиняються самостійно. Якщо лікування призначається, лікарі можуть виписати протиепілептичні препарати. Стан зазвичай минає до 1-2 років.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи інфантильної епілепсії, фебрильні судоми (судоми з лихоманкою) та метаболічні розлади. Лікарі виключають їх за допомогою тестів та спостереження.
