Клінічне визначення
Легенева артеріовенозна мальформація (ЛАВМ) — це аномальне з'єднання між артерією та веною в легені, яке дозволяє крові обходити нормальний процес газообміну. Це може призвести до низького рівня кисню в крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність невідома. Світ: середньорічна захворюваність 2,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Багато людей з ЛАВМ не мають симптомів, і стан виявляється випадково під час візуалізації. При наявності симптомів можуть виникати задишка, носові кровотечі (особливо у людей зі спадковою геморагічною телеангіектазією, або СГТ), кровохаркання, біль у грудях та синюшність шкіри (ціаноз). Деякі пацієнти відчувають платипное (утруднене дихання у вертикальному положенні) та ортодеоксію (низький рівень кисню у вертикальному положенні). Симптоми можуть посилюватися під час вагітності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Абсцес печінки HP:0100523Дуже рідко (<4-1%)
-
Рецидивуюче утворення абсцесів HP:0002722Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Шлунково-кишкові інфаркти HP:0005244Дуже рідко (<4-1%)
-
Легенева артеріовенозна фістула HP:0004952Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика часто починається з рентгенографії грудної клітки або КТ. Бубабл-ехокардіограма (TTCE) є поширеним скринінговим тестом для виявлення аномального кровотоку. При підозрі на ЛАВМ зазвичай проводять КТ з контрастом для підтвердження. Золотим стандартом є легенева ангіографія, під час якої в легеневі артерії вводять контраст для візуалізації мальформації. Вимірювання шунтової фракції (дихання 100% киснем) також може виявити аномальне шунтування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання ускладненням, таким як інсульт або абсцес мозку. Основним методом є емболізація, під час якої катетером блокують аномальну судину за допомогою спіралей або балонів. Це рекомендується при симптоматичних ЛАВМ або при наявності живильної артерії діаметром більше 2-3 мм. Хірургічне втручання є варіантом, якщо емболізація неефективна. Можуть знадобитися киснева терапія та антибіотики перед стоматологічними процедурами. Важливе довічне спостереження з візуалізацією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ЛАВМ, включають гепатопульмональний синдром (легенева патологія внаслідок захворювання печінки), дефекти міжпередсердної перегородки (отвір у серці) та інші причини задишки, кровохаркання або інсульту. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
