Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія ока — це спектр вроджених станів, при яких око або його внутрішні структури або повністю відсутні (аплазія), або значно недорозвинені (гіпоплазія). Це може варіювати від анофтальмії, коли тканина ока відсутня, до мікрофтальмії, коли око аномально мале, але частково сформоване. Стан виникає внаслідок порушень на ранніх етапах ембріонального розвитку, зазвичай між третім і восьмим тижнями вагітності, коли оптичний пухирець не формується або не росте належним чином. У постраждалих може бути однобічне або двобічне ураження, і тяжкість часто корелює зі ступенем недорозвинення орбіти та обличчя. Зір зазвичай відсутній або значно порушений, і стан може бути ізольованим або частиною ширшого генетичного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)