Клінічний опис та значення
Невизначені статеві органи — це стан, при якому зовнішні статеві органи при народженні не виглядають чітко чоловічими або жіночими, що ускладнює визначення бінарної статі. Це виникає, коли розвиток статевих органів є нетиповим, часто через гормональний дисбаланс або генетичні варіації, що впливають на статеву диференціацію. Зовнішній вигляд може варіюватися від збільшеного клітора зі зрощеними статевими губами у генетичної жінки до малого пеніса з гіпоспадією та порожнім калиткою у генетичного чоловіка. Причини включають вроджену гіперплазію надниркових залоз, синдром нечутливості до андрогенів та хромосомні порушення, такі як змішана гонадна дисгенезія. Стан зазвичай виявляється відразу після народження і потребує негайної медичної оцінки для встановлення причини та визначення тактики лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (65)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)