Клінічний опис та значення
Гастрошизис — це вроджена вада розвитку, при якій черевна стінка не закривається належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до виходу кишечника, а іноді й інших органів черевної порожнини, за межі тіла. Дефект зазвичай розташовується праворуч від пупкового канатика і не вкритий захисною оболонкою, що робить відкриті органи вразливими до подразнення та інфекції. Цей стан зазвичай діагностується пренатально за допомогою ультразвукового дослідження і вимагає негайного хірургічного втручання після народження для повернення органів у черевну порожнину та закриття отвору. На відміну від омфалоцеле, гастрошизис рідко пов'язаний з хромосомними аномаліями або іншими серйозними вродженими вадами, але може призводити до ускладнень, таких як запалення кишечника, труднощі з годуванням та тривала госпіталізація. Точна причина невідома, хоча вважається, що вона виникає внаслідок поєднання генетичних та екологічних факторів, і захворюваність зростає, особливо серед молодих матерів.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)