Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 7-дегідрохолестерину — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням концентрації 7-дегідрохолестерину (7-ДГХ) у крові та тканинах. Ця сполука є безпосереднім попередником холестерину в шляху Кандуча-Рассела, і її накопичення зазвичай вказує на дефект на останньому етапі біосинтезу холестерину, найчастіше через дефіцит ферменту 7-дегідрохолестеринредуктази (DHCR7). Цей дефект призводить до синдрому Сміта-Лемлі-Опіца — порушення розвитку з множинними вродженими аномаліями та інтелектуальною недостатністю. Клінічно підвищений рівень 7-ДГХ виявляють за допомогою аналізів крові, таких як газова хроматографія-мас-спектрометрія, і він слугує ключовим діагностичним маркером. Патофізіологічний механізм полягає в порушенні перетворення 7-ДГХ на холестерин, що призводить до дефіциту холестерину та токсичного накопичення стеролових проміжних продуктів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)