Клінічний опис та значення
Ризомелія — це стан, що характеризується непропорційним укороченням проксимальних відділів кінцівок, зокрема плечової кістки на руках і стегнової кістки на ногах. Це призводить до того, що руки та ноги виглядають незвично короткими відносно решти тіла, тоді як кисті та стопи можуть бути відносно нормального розміру. Це часта ознака багатьох скелетних дисплазій, таких як ахондроплазія, а також може виникати при метаболічних захворюваннях кісток, наприклад, рахіті. Основний механізм полягає в порушенні ендохондрального окостеніння в зонах росту цих довгих кісток, що призводить до зменшення поздовжнього росту. Клінічно ризомелія часто супроводжується іншими скелетними аномаліями і може впливати на рухливість та загальний зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (33)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)