Клінічний опис та значення
Проксимальне розташування великого пальця — це вроджена аномалія кисті, при якій великий палець прикріплений ближче до зап'ястка, ніж у нормі, що надає йому низько розташованого або проксимально зміщеного вигляду. Це виникає внаслідок вкорочення першої п'ясткової кістки або більш проксимального вставлення пальця вздовж осі кисті, часто супроводжується гіпоплазією м'язів thenar. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому дефіциту кінцівки, і може вражати одну або обидві руки. Функціонально це може знижувати опозицію та силу захвату, хоча багато людей добре адаптуються. Аномалія зазвичай помітна при народженні та підтверджується фізичним обстеженням і візуалізацією.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)