Клінічний опис та значення
Мезомелія — це скелетне захворювання, при якому середні сегменти кінцівок (передпліччя — променева та ліктьова кістки, а також гомілка — великогомілкова та малогомілкова кістки) є ненормально короткими порівняно з проксимальними та дистальними сегментами. Це непропорційне вкорочення надає рукам і ногам характерного вигляду «короткої середини», часто з нормальними кистями та стопами. Воно виникає внаслідок порушення ендохондральної осифікації та регуляції ростових пластин у мезомелічних кістках під час внутрішньоутробного розвитку. Мезомелія може бути ізольованою знахідкою або частиною синдромних скелетних дисплазій, таких як мезомелічна дисплазія, дисплазія Лері-Вейля або мезомелічна дисплазія Лангера. Клінічно вона може проявлятися низькорослістю, обмеженням рухливості ліктя або коліна, а іноді деформацією Маделунга зап'ястка.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)