DHCR7 — 7-дегідрохолестеролредуктаза

Ген DHCR7 кодує 7-дегідрохолестеролредуктазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перетворювати 7-дегідрохолестерол у холестерол, видаляючи подвійний зв'язок, що є останнім етапом біосинтезу холестеролу. Завдяки цьому забезпечується належне виробництво холестеролу, що важливо для цілісності клітинних мембран, синтезу стероїдних гормонів, жовчних кислот і вітаміну D, а також для нормального ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DHCR7 порушують синтез холестеролу та спричиняють синдром Сміта-Лемлі-Опіца, метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються 7-дегідрохолестерол та його токсичні метаболіти, а холестеролу не вистачає, що може впливати на мозок, обличчя, кінцівки та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та аномалії кінцівок.