Клінічний опис та значення
Біпарієтальне звуження — це аномалія форми черепа, при якій відстань між тім'яними кістками (біпарієтальний діаметр) зменшена, внаслідок чого голова виглядає надзвичайно вузькою спереду або зверху. Воно часто виникає внаслідок передчасного зрощення сагітального шва (скафоцефалія) або аномального росту мозку, і може бути ізольованою знахідкою чи частиною ширшого генетичного синдрому. Клінічно голова виглядає видовженою спереду-назад і вузькою з боків, і стан може супроводжуватися затримкою розвитку, підвищеним внутрішньочерепним тиском або іншими структурними аномаліями мозку. Звуження зазвичай оцінюють шляхом фізикального обстеження, вимірювання окружності голови та нейровізуалізації, такої як КТ або МРТ. Лікування залежить від основної причини і може включати хірургічну корекцію у випадках краніосиностозу.
Пов’язані рідкісні захворювання (36)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)