Клінічний опис та значення
Аномалія гортані — це будь-яке структурне або функціональне відхилення голосового апарату, включаючи голосові зв'язки, хрящі та навколишні тканини. Вона може проявлятися охриплістю, стридором, утрудненим диханням або ковтанням, залежно від конкретного дефекту. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, гортанна перетинка або розщілина, або набутими, як параліч голосових зв'язок чи стеноз гортані. Фізіологічно вони порушують потік повітря та утворення звуку через порушення рухливості або вади розвитку гортанних структур. Діагностика зазвичай включає ларингоскопію та візуалізацію для визначення точної природи аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)