Клінічне визначення
Брахидактилія типу B — рідкісний вроджений стан, при якому пальці (крім великого) вкорочені або відсутні, а нігті на пальцях рук відсутні. Великий палець зазвичай нормальний, але може бути сплощеним, розщепленим або мати додаткову кістку. Стопи уражені подібно, але менш тяжко.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000; у світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігаються вкорочені або відсутні пальці, особливо безіменний палець і мізинець, і відсутні нігті на цих пальцях. Великі пальці зазвичай наявні, але можуть виглядати сплощеними, розщепленими або мати додаткову кістку. Стопи також можуть мати вкорочені пальці, але це зазвичай менш виражено. Іноді пальці рук або ніг можуть бути з перетинками (синдактилія) або мати зрощені суглоби (симфалангізм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія типу B HP:0005831Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність нігтя на пальці руки HP:0001817Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія середніх фаланг 2-5 пальців стопи HP:0008083Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Коротка п'ясткова кістка HP:0010049Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії кистей і стоп для виявлення кісткових аномалій. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені ROR2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду кисті. Може бути виконана хірургічна операція для розділення зрощених пальців, корекції аномалій великого пальця або подовження коротких пальців. Ерготерапія може допомогти з дрібною моторикою. Більшість людей мають нормальний інтелект і нормальну тривалість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають брахидактилію типу A (уражує середні фаланги пальців), брахидактилію типу C (уражує вказівний, середній палець і мізинець) та брахидактилію типу D (уражує лише великі пальці). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
