Клінічне визначення
Брахидактилія типу E — це вроджений стан, за якого кістки кистей (а іноді й стоп) коротші за норму, особливо довгі кістки долоні, тоді як фаланги пальців зазвичай нормальної довжини, хоча їхні кінчики можуть бути короткими.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються короткі пальці рук і ніг через вкорочені кістки кистей і стоп. Вкорочення найбільш помітне в п'ясткових кістках (кістках долоні) та плеснових кістках (кістках стопи). Самі пальці можуть бути нормальної довжини, але їхні кінчики можуть бути короткими. Це може призводити до того, що кисті виглядають маленькими з короткими пальцями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія типу E HP:0005863Дуже часто (99-80%)
-
Коротка п'ясткова кістка HP:0010049Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Асиметрія верхніх кінцівок HP:0100560Помірно (29-5%)
-
Вкорочена плеснова кістка HP:0010743Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють під час фізичного обстеження та підтверджують рентгенографією кистей і стоп, яка показує вкорочені кістки. Може бути проведено генетичне тестування для виявлення мутації конкретного гена, що спричинює цей стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення функції кисті. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для корекції вираженого вкорочення або деформацій. Більшість людей з цим станом ведуть нормальне життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти короткі пальці, включають інші типи брахидактилії, псевдогіпопаратиреоз і синдром Тернера. Ці стани мають інші патерни вкорочення кісток та інші ознаки, що допомагають їх розрізнити.
