Клінічне визначення
Кокаїнова ембріофетопатія — це сукупність проблем зі здоров'ям, які спостерігаються у немовлят, що зазнали впливу кокаїну під час внутрішньоутробного розвитку. Кокаїн є стимулюючим наркотиком, який можна вдихати або вводити ін'єкційно. Його вживання під час вагітності може зашкодити росту та розвитку дитини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть народжуватися малими та з низькою вагою. У них можуть виникати судоми, проблеми з диханням, труднощі з годуванням, а також вони можуть бути дуже дратівливими або важко заспокоюватися. Також можуть спостерігатися проблеми з увагою, навчанням та розвитком мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Помірно (29-5%)
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Помірно (29-5%)
-
Атрезія кишечника HP:0011100Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, запитуючи про вживання наркотиків матір'ю під час вагітності та оглядаючи дитину на наявність вищезазначених ознак і симптомів. Специфічного тесту не існує, але поєднання проблем у дитини, мати якої вживала кокаїн, вказує на діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів дитини. Це може включати спеціальний догляд при проблемах з диханням, підтримку годування та медикаменти для лікування судом. Програми раннього втручання можуть допомогти при затримках розвитку та проблемах з навчанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають проблеми, спричинені іншими наркотиками (наприклад, алкоголем або опіоїдами), генетичні розлади або інфекції під час вагітності. Лікарі розглядатимуть ці можливості на основі симптомів дитини та анамнезу матері.
