Клінічне визначення
Брахідактилія типу B2 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє вкорочення або відсутність кісток пальців рук і ніг, особливо середніх і кінцевих фаланг. Часто спостерігається зрощення деяких суглобів пальців і перетинки між пальцями. У деяких людей також може бути втрата слуху або далекозорість.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються короткі або відсутні середні та кінцеві фаланги другого-п'ятого пальців рук і ніг. Найчастіше уражені безіменний палець і мізинець. Можливе зрощення суглобів пальців, зрощення кісток зап'ястя або гомілковостопного суглоба, часткові перетинки між пальцями. Великі пальці можуть бути розташовані ближче до зап'ястя. У деяких осіб також спостерігається нейросенсорна втрата слуху та далекозорість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія типу B HP:0005831Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність нігтя на пальці руки HP:0001817Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця стопи HP:0001857Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати фізіотерапію, хірургічне втручання для корекції перетинок або зрощених суглобів, а також слухові апарати при втраті слуху. Регулярні огляди очей та окуляри допомагають при далекозорості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи брахідактилії, такі як тип B1, та синдроми, як-от синдром Гольта-Орама або анемія Фанконі, які також супроводжуються аномаліями кистей і стоп.
