ORPHA:660 Рідкісне в Європі

Омфалоцеле

International Name (EN): Omphalocele

1 Клінічне визначення

Омфалоцеле — рідкісний вроджений дефект, при якому кишечник або інші органи черевної порожнини випинаються через ділянку пупка. Ці органи вкриті тонкою захисною оболонкою.

2 Епідеміологія та поширеність

Австрія: середнє значення поширеності при народженні — 19,6; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Бельгія: середнє значення поширеності при народженні — 14,6; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Китай: середнє значення поширеності при народженні — 15,2; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000. Хорватія: середнє значення поширеності при народженні — 10,9; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Чеська Республіка: середнє значення поширеності при народженні — 10,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Данія: середнє значення поширеності при народженні — 19,8; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Європа: середнє значення поширеності при народженні — 11,7; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Франція: середнє значення поширеності при народженні — 13,6; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Німеччина: середнє значення поширеності при народженні — 11,6; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Угорщина: середнє значення поширеності при народженні — 6,6; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Ірландія: середнє значення поширеності при народженні — 25,3; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Італія: середнє значення поширеності при народженні — 11,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Японія: середнє значення поширеності при народженні — 6,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Мальта: середнє значення поширеності при народженні — 48,2; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Нідерланди: середнє значення поширеності при народженні — 22,9; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Норвегія: середнє значення поширеності при народженні — 11,2; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Польща: середнє значення поширеності при народженні — 12,1; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Іспанія: середнє значення поширеності при народженні — 6,9; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Швейцарія: середнє значення поширеності при народженні — 12,3; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Україна: середнє значення поширеності при народженні — 16,2; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 11,6; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. США: середнє значення поширеності при народженні — 18,6; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000.

3 Клінічні прояви

Після народження лікарі бачать утворення посередині живота в місці прикріплення пуповини. Це утворення вкрите мембраною. Воно може бути малим (лише кілька петель кишечника), великим (кілька органів) або гігантським (5 см і більше, часто з частиною печінки). Немовлята з омфалоцеле часто мають проблеми з легенями, тому хірургічне втручання планують ретельно.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Омфалоцеле часто виявляють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити майже всі випадки до кінця першого триместру. Аналіз крові з підвищеним рівнем альфа-фетопротеїну в матері також вказує на це. Після народження лікарі перевіряють на інші стани, такі як синдром Беквіта–Відемана або синдром Прадера–Віллі.

6 Лікування та терапія

Одразу після народження лікарі стабілізують дихання дитини, обгортають відкриті органи стерильним матеріалом, щоб зберегти їх теплими та вологими, вводять трубку через ніс у шлунок для дренування рідини та починають внутрішньовенну інфузію. Якщо омфалоцеле невелике, хірургічне втручання виконують протягом 72 годин, щоб закрити черевну стінку. Для більших дефектів над органами розміщують сило (пластиковий мішок) і поступово затягують його протягом кількох днів, щоб вправити органи назад, після чого хірургічно закривають дефект. Гігантські омфалоцеле можуть потребувати латки. Після закриття немовлята зазвичай можуть незабаром почати годування через рот. Антибактеріальну мазь наносять до повного загоєння.

7 Диференційна діагностика

Основне захворювання, яке виглядає як омфалоцеле, — гастрошизис. При гастрошизисі кишечник випинається через отвір у черевній стінці праворуч від пупка, і немає захисної оболонки. Інші подібні стани включають невеликі пупкові кили (дефект менше 2 см) та аномалію стебла тіла (тяжкий дефект з дуже короткою або відсутньою пуповиною та проблемами з хребтом).

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →