Головна › Рідкісні захворювання › Атрезія ободової кишки
ORPHA:1198 Рідкісне в Європі

Атрезія ободової кишки

International Name (EN): Colonic atresia

1 Клінічне визначення

Атрезія ободової кишки — це вроджена вада, при якій частина ободової кишки відсутня або заблокована, що спричиняє кишкову непрохідність у новонароджених.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа: частота народження 1-9 на 100 000; Велика Британія: середня частота народження 1,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Світ: середня частота народження 5,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність на певний момент невідома.

3 Клінічні прояви

Новонароджені з атрезією ободової кишки мають здутий живіт і не виділяють перший стілець (меконій) протягом перших 24-48 годин після народження.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують атрезію ободової кишки за допомогою рентгенівських знімків або інших методів візуалізації, щоб побачити закупорку в ободовій кишці.

6 Лікування та терапія

Лікування включає хірургічне втручання для видалення заблокованої або відсутньої частини ободової кишки та з'єднання здорових кінців.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Гіршпрунга, меконієвий ілеус та інші види кишкової атрезії.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →