Клінічний опис та значення
Атлантоаксіальна аномалія — це будь-яке структурне або функціональне порушення атлантоаксіального суглоба, який з'єднує перший шийний хребець (атлант) з другим шийним хребцем (аксіс). Цей суглоб є критично важливим для обертання голови та стабільності, і аномалії можуть включати нестабільність, підвивих, зрощення або неправильне положення. Клінічно це може проявлятися болем у шиї, обмеженням рухів шиї, головним болем або неврологічними симптомами, якщо відбувається здавлення спинного мозку або нервових корінців. Стан може бути вродженим, набутим внаслідок травми, запальних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, або дегенеративних змін. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, які оцінюють вирівнювання та цілісність суглоба.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)