Клінічний опис та значення
Вроджена генералізована ліподистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується майже повною відсутністю жирової тканини з народження, що надає пацієнтам вираженого м'язистого вигляду та призводить до тяжких метаболічних порушень. Воно спричиняється мутаціями в генах, таких як AGPAT2, BSCL2, CAV1 або PTRF, які порушують розвиток і функцію адипоцитів. У постраждалих зазвичай спостерігаються екстремальна інсулінорезистентність, цукровий діабет, гіпертригліцеридемія та стеатоз печінки, часто супроводжувані acanthosis nigricans та збільшенням печінки. Додаткові ознаки можуть включати інтелектуальну недостатність, кардіоміопатію та кісти кісток, залежно від генетичного підтипу. Лікування зосереджено на дієтичних модифікаціях, сенсибілізаторах інсуліну та терапії рекомбінантним лептином для зменшення метаболічних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)