Клінічний опис та значення
Відносна макроцефалія — це стан, при якому окружність голови є непропорційно великою порівняно з очікуваним розміром для віку, статі та загальної довжини або зросту людини, навіть якщо абсолютний розмір голови може залишатися в межах норми. Найчастіше це виявляють у немовлят і дітей із меншими розмірами тіла внаслідок затримки росту, низькорослості або скелетної дисплазії, через що голова виглядає незвично великою. В основі механізму лежить невідповідність між ростом мозку й черепа та ростом тіла, часто пов'язана з генетичними синдромами, ендокринними розладами або внутрішньоутробними факторами. Клінічно вона може проявлятися нормальною або дещо збільшеною головою, виступаючим лобом, а іноді супутніми порушеннями розвитку чи неврологічними симптомами. На відміну від абсолютної макроцефалії, відносна макроцефалія не обов'язково свідчить про гідроцефалію або первинний надмірний ріст мозку, але потребує обстеження щодо синдромальних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)