Клінічний опис та значення
Зменшена підшкірна жирова тканина — це стан, що характеризується зменшенням кількості жиру, який зберігається під шкірою, що призводить до видимого худорлявого або виснаженого вигляду з помітними підшкірними структурами, такими як вени, м'язи та кістки. Вона може бути генералізованою, вражаючи все тіло, або локальною, обмежуючись певними ділянками, такими як обличчя, кінцівки чи тулуб. Це зменшення жиру може бути наслідком генетичних розладів, метаболічних аномалій, харчових дефіцитів або набутих станів, таких як ліподистрофія чи кахексія. Фізіологічно воно включає порушення розвитку адипоцитів, підвищений розпад жиру або недостатнє його накопичення, що часто порушує енергетичний баланс і терморегуляцію. Пацієнти можуть відчувати підвищену чутливість до холоду, легке утворення синців та посилену видимість контурів шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)