Клінічний опис та значення
Астенічна тілобудова — це конституційний тип статури, що характеризується низьким індексом маси тіла, зменшеною м'язовою масою та вузькими пропорціями скелета, часто з довгими кінцівками відносно довжини тулуба. Зазвичай вона проявляється худорлявим, лінійним виглядом із мінімальним підшкірним жиром і вираженими кістковими орієнтирами та може оцінюватися за співвідношенням ваги до зросту, перцентилями ІМТ або візуальним оглядом. Цей стан може бути конституційним і доброякісним або відображати основне хронічне захворювання, мальабсорбцію, ендокринну дисфункцію чи генетичні розлади сполучної тканини, такі як синдром Марфана. Фізіологічно астенічна тілобудова виникає внаслідок дисбалансу між споживанням і витратою енергії, зміненого розподілу жиру або вроджених відмінностей у складі колагену та сполучної тканини. У медицині рідкісних захворювань це важлива попереджувальна ознака, яка може супроводжувати мультисистемне ураження та вимагає оцінки метаболічних, шлунково-кишкових і генетичних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)