Клінічний опис та значення
Тремор дії — це ритмічне мимовільне тремтіння, що виникає під час довільного скорочення м'язів, наприклад, коли людина тягнеться за предметом, пише або утримує позу. Він відрізняється від тремору спокою, який з'являється у розслаблених м'язах, та від інтенційного тремору, що посилюється при наближенні до цілі. Тремор дії включає постуральний тремор (наявний при утриманні пози проти сили тяжіння) та кінетичний тремор (наявний під час руху) і виникає внаслідок дисфункції мозочкових, стовбурових або базальних гангліозних кіл, які тонко регулюють моторику. Пацієнти можуть відчувати труднощі при виконанні повсякденних завдань, таких як пиття з чашки, письмо або користування столовими приборами, а тремор може посилюватися під впливом стресу, втоми або кофеїну. Причини варіюються від есенціального тремору та побічних ефектів ліків до мозочкової дегенерації, метаболічних розладів та ендокринних станів, таких як гіпертиреоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)