Клінічний опис та значення
Прогероїдний вигляд обличчя — це сукупність рис обличчя, що нагадують передчасне старіння, зазвичай включаючи непропорційно малу нижню щелепу, ніс, що виглядає тонким і гачкуватим, скошене підборіддя та натягнуту, тонку шкіру зі зменшеною підшкірною жировою клітковиною. Ці риси надають обличчю передчасно постарілого, виснаженого або «пташиного» вигляду, часто з виступаючими очима та маленьким ротом. Стан може бути частиною рідкісних генетичних захворювань, таких як синдром Хатчінсона-Гілфорда (прогерія) або інші ламінопатії, але також може зустрічатися ізольовано або як ознака інших синдромів. Фізіологічно він виникає внаслідок дефектів білків ядерної ламіни, що призводить до прискореного клітинного старіння, порушення репарації ДНК та втрати підшкірної тканини. Зовнішній вигляд зазвичай помітний у ранньому дитинстві та може прогресувати з часом, впливаючи на соціальні взаємодії та вимагаючи мультидисциплінарного догляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)