Клінічний опис та значення
Підслизова розщілина м'якого піднебіння — це вроджена вада, при якій м'язи м'якого піднебіння не зливаються належним чином по середній лінії, але слизові оболонки ротової та носової порожнин залишаються цілими, приховуючи дефект під нормальною на вигляд тканиною. Часто проявляється тріадою клінічних ознак: роздвоєний язичок, напівпрозора зона (zona pellucida) уздовж середньої лінії м'якого піднебіння та пальпована виїмка на задньому краї твердого піднебіння. Оскільки піднебіння виглядає неушкодженим, стан може залишатися непоміченим, доки не з'являться такі симптоми, як носова регургітація, гіперназальна мова або рецидивні інфекції вуха. Основною причиною є неповне злиття піднебінних відростків під час ембріонального розвитку, що призводить до функціональної недостатності велофарингеального сфінктера. Діагноз зазвичай підтверджується ретельним внутрішньоротовим оглядом, назофарингоскопією або відеофлюороскопією.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)