Клінічний опис та значення
Пігментна ретинопатія — це дегенеративне захворювання сітківки, світлочутливої тканини в задній частині ока, що характеризується прогресуючою втратою фоторецепторних клітин та аномальним накопиченням пігменту. Зазвичай вона починається з нічної сліпоти та втрати периферичного зору, поступово прогресуючи до тунельного зору, а іноді й до втрати центрального зору. При обстеженні часто виявляється класична картина пігментації у вигляді кісткових спікул, звуження судин сітківки та блідість диска зорового нерва. Вона може успадковуватися як ізольований розлад або виникати як частина мультисистемного синдрому, з різними генетичними мутаціями, що впливають на функцію та структуру сітківки. Основний механізм включає дисфункцію та загибель паличок і колбочок, що призводить до характерних пігментних змін та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (35)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)