Клінічний опис та значення
Сині склери — це стан, при якому нормально біла частина ока (склера) виглядає синьою, сіро-блакитною або аспідно-сірою через підвищену прозорість сполучної тканини склери. Ця прозорість дозволяє темному пігменту судинної оболонки просвічувати, що найпомітніше при природному денному освітленні. Зазвичай ознака є двобічною та симетричною і може бути як ізольованою доброякісною особливістю, так і ключовою ознакою спадкових захворювань сполучної тканини, таких як недосконалий остеогенез. При цих захворюваннях аномальний колаген I типу ослаблює склеру, роблячи її тоншою та більш прозорою. Сині склери також можуть спостерігатися при залізодефіцитній анемії, синдромі Елерса — Данлоса та деяких інших рідкісних станах, і зазвичай виявляються під час рутинного фізикального огляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (52)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)