Клінічний опис та значення
Широко відкриті тім'ячка та шви — це клінічна ознака, при якій м'які ділянки (тім'ячка) та фіброзні з'єднання (шви) між кістками черепа немовляти залишаються аномально відкритими та широкими довше очікуваного віку закриття. Зазвичай переднє тім'ячко закривається приблизно до 18 місяців, але в цьому стані воно може залишатися відкритим роками, а шви можуть відчуватися незвично широкими при фізикальному обстеженні. Це може бути наслідком затримки мінералізації кісток, підвищеного внутрішньочерепного тиску або генетичних розладів, що впливають на розвиток черепа. Широкі отвори дозволяють черепу розширюватися, що може захистити мозок від стиснення, але також може вказувати на основний метаболічний або скелетний розлад. У уражених немовлят може бути велике коло голови та м'яка, мембранозна текстура верхньої частини черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)