Клінічний опис та значення
Відсутність вушної часточки — це вроджена морфологічна аномалія, при якій м'яка, м'ясиста нижня частина зовнішнього вуха (часточка) відсутня або значно недорозвинена. У нормі вушна часточка складається з жирової та сполучної тканини без хряща, утворюючи округлий або витягнутий виступ у нижній частині вушної раковини. При цьому стані нижній край вуха закінчується різко, часто з прямим або злегка вигнутим контуром, а типова форма часточки відсутня. Ця аномалія може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому мальформації, що впливає на краніофаціальний розвиток. Вона є результатом порушення ембріологічного злиття або формування вушних горбків протягом першого триместру вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)