Клінічний опис та значення
Потовщена калита — це аномальне збільшення товщини кісток, що утворюють склепіння черепа, включаючи лобову, тім'яну та потиличну кістки. Цей стан може розвиватися внаслідок надмірного відкладення кісткової тканини, часто пов'язаного з метаболічними, генетичними або гематологічними розладами, такими як хвороба Педжета, остеопетроз або хронічна анемія. Клінічно він може проявлятися збільшеним обводом голови, лобовим виступом або пальпованим кістковим виступом, а в тяжких випадках може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску або стиснення черепних нервів. Потовщення зазвичай діагностується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, які виявляють підвищену щільність і товщину кістки. Основні механізми включають порушення регуляції активності остеобластів і остеокластів, що призводить до чистого накопичення кісткової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)