Клінічний опис та значення
Прозорість шкіри — це стан, при якому шкіра виглядає незвично тонкою, ніжною та напівпрозорою, що дозволяє легше побачити підшкірні вени та структури. Це виникає внаслідок зменшення товщини або аномального складу дермального шару, зокрема дефіциту колагенових та еластинових волокон, які зазвичай забезпечують непрозорість і структурну підтримку. Ця ознака часто є генералізованою, але може бути більш вираженою на тулубі, кінцівках та обличчі, і може супроводжуватися підвищеною ламкістю шкіри, легким утворенням синців та поганим загоєнням ран. Прозорість шкіри є характерною ознакою кількох спадкових захворювань сполучної тканини, таких як судинний синдром Елерса-Данлоса та cutis laxa, а також може спостерігатися у недоношених немовлят або при хронічному застосуванні кортикостероїдів. Основний механізм полягає в дефектному виробленні позаклітинного матриксу або підвищеній його деградації, що призводить до витончення дерми та підвищеної видимості глибших тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)