Клінічний опис та значення
Ліпоатрофія — це локальна або генералізована втрата підшкірної жирової тканини, що призводить до видимої западини або заглиблення шкіри. Вона може бути вродженою або набутою внаслідок аутоімунних захворювань, інфекцій, прийому ліків або травм. Втрата жиру може бути частковою або повною, вражаючи невеликі ділянки, такі як обличчя чи кінцівки, або поширюватися по всьому тілу. Фізіологічно вона виникає внаслідок руйнування або дисфункції адипоцитів, часто опосередкованих імунними механізмами або метаболічними порушеннями. Пацієнти можуть відчувати косметичний дефект, підвищену чутливість до холоду та метаболічні ускладнення, такі як інсулінорезистентність.
Пов’язані рідкісні захворювання (32)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)